植物性别决定机制具有多样性，既可能由新生性别决定基因驱动，也可能与结构变异及调控重塑密切相关。近期，我院经济林创新团队与中南林业科技大学和湖北省农业科学院合作，以“Haplotype-resolved genome assembly of female Vernicia montana elucidates its W-specific sex-determination region”为题，在园艺学一区TOP期刊Horticulture Research（IF=8.5）上发表了研究论文，从基因组学和群体遗传学角度揭示了经济林木千年桐（Vernicia montana）的性别决定机制。
2024年，研究团队率先解析了千年桐雄树基因组，鉴定并验证了1个性别连锁的InDel位点，从而确定千年桐属于ZW型性别决定系统。然而，在ZW系统中，雌性为异配型，其性别决定的关键在于W染色体上的性别决定区（SDR）。因此，构建高质量的雌树单倍型解析基因组对于精确定位SDR及其进化机制解析至关重要。
本研究利用PacBio HiFi测序结合Hi-C支架构建技术，构建了染色体水平的单倍型解析雌树基因组。通过整合群体规模的覆盖度GWAS与单倍型间的结构变异分析，在ChrB02上鉴定到一个约61.4 kb的W特异性性别决定区（SDR）。该区域边界由高度保守的同源区段清晰界定，但内部富含单倍型特异性的插入、重复、倒位以及复杂的反向重复结构。PCR实验进一步验证了该结构异质区域中的多个雌性特异性片段。在SDR边界处鉴定出两个保守基因，其中VmBASS4.2表现出显著的发育动态表达特征和广泛的生殖组织表达，并且位于SDR内一对反向重复序列相关的结构区域之中，因此被优先选为功能验证的候选基因。在拟南芥中异源过表达VmBASS4.2会降低柱头可授性并增加花和角果败育，表明其在生殖发育中发挥着剂量敏感性作用。
基于上述结果，本研究认为千年桐的性别决定可能并非由新生性别决定基因驱动，而更可能与局部反向重复介导的结构重塑有关：该结构变异可能通过改变既有边界基因的顺式调控环境来影响其表达调控，进而调控植株性别分化。进一步地，本研究提出了一个反向重复结构介导的性别决定区进化模型，为理解植物同型性染色体早期进化过程中局部结构变异与调控分化之间的关系提供了新的理论框架。
李文莹副教授为论文第一通讯作者，朱华国教授为论文共同第一作者。研究得到国家自然科学基金、湖北省自然科学基金、湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队等项目的资助。
论文链接：https://doi.org/10.1093/hr/uhag149
图4 基于覆盖度GWAS与结构变异分析联合鉴定ChrB02上的候选性别决定区（SDR）
图6 性别决定候选基因鉴定及VmBASS4的功能分析。